Es una de las enfermedades llamadas raras o huérfanas, rara por la baja incidencia en la población y huérfana porque no tiene cura.
Suele clasificarse en infantil, juvenil y adulto, hasta la fecha ningún enfermo con este síndrome ha sobrevivido.
Es de origen genetico autonomico recesivo, se produce por la falta de la enzima en el cerebro llamado hexosaminidasa.
Para mayor información sobre este síndrome, puede revisar el informe que se encuentra mas abajo, en donde se expone la causa, evolución, diagnostico, características, sugerencias para la familia y el colegio, entre otras.
Informe:
https://docs.google.com/document/d/13TQwu0jAIgd7rgyGhJekknMvFs-gzl3XtP6Qt5BxeY0/pub
A la vez se adjunta un ppt con la información mas resumida del síndrome.
A continuación se podrá ver un vídeo que esta en ingles, a pesar de eso nos ayudara a distinguir las características de estas personas que lo padecen.
En general un buen informe, con el concepto y causa, claros. Faltó mayor análisis reflexivo para ver el tema de recomendaciones y conclusiones. Saludos
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